来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的 12 种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗（pembrolizumab）有反应。基于此次研究的发现，美国食品和药品管理局批准扩大抗癌药派姆单抗的适用范围。
研究人员表示，他们找到证据可以证明免疫反应与癌症中存在的基因突变紧密相连。“我们的研究很可能带来全新的治疗方法，通过测试患者的错配修复基因缺陷，确定一大部分适用于这种免疫疗法的病患。”
错配修复 (MMR) 缺陷是系统的一部分，在 DNA 复制过程中，帮助识别和纠正错误。二十多年来，有缺陷的 MMR 基因是判断结肠癌和治疗结肠癌的关键所在。
在此次研究中，符合这一特性的 12 类癌症患者参与其中，共计 86 名成年人。他们每两周接受一次派姆单抗（pembrolizumab）注射，使用总时长为两年，在平均随访 12.5 个月之后，46 名参与者的肿瘤缩小了至少 30%，在他们之中，有 18 名参与者的肿瘤完全消失了。
总的来说，参与实验的 77 名患者疾病得到了有效的控制，他们或产生部分反应，或产生完全反应，在试验随访的两年中，患者存活率达到 55%。
研究人员表示，符合这一类型的癌症有很多种，包括子宫内膜，胃，小肠、结肠和直肠，子宫颈，前列腺，胆管，肝，神经内分泌系统，卵巢和子宫等，这一发现无疑为很多癌症患者带来了希望。