癌症患者生存期的长短与临床分期密切相关，发现越早，治愈的几率就越大。但诊断常常涉及通常不会进行的侵入性活检，除非已经有理由怀疑癌症的存在。而现在来自加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究人员研发了一种新的电脑程序，可以将血液样本中的生物标志物识别出来，并确定癌细胞可能存在的部位。
加州大学洛杉矶分校团队的项目称为 CancerLocator（癌症定位器）。细胞通过称为 DNA 甲基化（DNA methylation）的过程表达基因，但是当癌症开始持续时，这个过程就被“干扰”，疾病使某些基因“沉默”。通过 CancerLocator 分析血液样本，UCLA 团队可以发现这种干扰产生的分子模式，并通过查询一个甲基化谱数据库可以确定患者是否患有癌症，以及癌症类型和癌细胞所在位置。
这项研究的共同作者 Jasmine Zhou 表示：“非侵入性诊断癌症很重要，因为它允许癌症的早期诊断，癌症越早被发现，患者治愈的机会就越大。 我们开发了一种可以检测癌症的计算机驱动测试，并从单个血液样本中确定癌症的类型，该技术尚处于起步阶段，需要进一步验证，但对患者的潜在好处是巨大的。”
研究人员编制了各种癌症类型的甲基化谱数据库，使用标记来表明肿瘤起源于哪个器官。该数据库还包含健康样品的“分子足迹”，因此系统可以将血液中发现的 DNA 分离成肿瘤 DNA 和非肿瘤 DNA。
为了测试新的程序，研究人员还研发了称为 Random Forest 和 Support Vector Machine 的两种算法。他们一共测试了 46 名癌症患者的血液样本，其中有 29 名肝癌患者、12 名肺癌患者和五名乳癌患者，有八成正确检验出癌症，诊断错误的比率不到百分之一。
这项研究成果发表在《基因生物学》（Genome Biology）杂志上。