人脸识别
许多遗传病都有自己的“脸部症状”——这些独特的特征为潜在的诊断提供了线索。但通过观察患者的脸部特征来诊断疾病，无论是对于医生，还是遗传学家来说一直是最大的挑战之一。即使是最熟练，拥有丰富经验的医生，也很难对每一种遗传疾病，每个病人做到提前的预判。
现在，在人脸识别技术的帮助下，这样的情况正在改变。当地时间12月6日，《MIT科技评论》消息称，6年前被Facebook（脸书）收购的以色列公司Face2Gene提供了人脸识别技术，帮助医生诊断遗传疾病。它的方法是将病人的人脸照片，与已被确认患病的病人照片进行比对，根据患病的可能性，从高到低给出一系列潜在的诊断。
这样的技术在美国已经获得应用。美国特拉华州威明顿A.I. duPont 医院遗传学部门主任凯伦·葛利普（Karen Gripp）发现自己的一名女病人可能患有脑脊髓膜炎综合症。这位病人走路蹒跚，高额头、浓眉、唇腭裂，经历过癫痫，拥有粗糙、卷曲的头发。但由于她是位非裔美国人，这些特征此前几乎都未引起注意。病人的症状也未与葛利普考虑的任何病症相符合。
在得到病人的允许后，葛利普拍了一张她的照片，上传到Face2Gene的图库进行比对。结果正如葛利普预料的，这位姑娘患有脑脊髓膜炎综合症。
在Face2Gene的诊断中，对于走路蹒跚的病人来说，豪-谢综合征（Hajdu-Cheney syndrome），又称代谢性骨病是诊断中排序最靠前的病症。但对于儿童患者来说，他们的蛋白质编码基因的外显病征为脑膜炎综合症，这是葛利普所熟悉的。
通常来说，唇腭裂并不是脑脊髓膜炎综合症的特征之一。因此葛利普最初并没有依此进行判断。
“我关注到了唇腭裂，但是这就像红鲱鱼，很难看出来病症。你只能依据你所知道的进行判断。但有了Face2Gene的帮助，你会根据它给出的病症进行排查。你会问你自己，是否我真的把所有病征都考虑进去了。”葛利普在接受《MIT科技评论》的采访时说。葛利普将这次的诊断，发表在了美国国家医学图书馆的《GeneReview》杂志上。
说回到Face2Gene，这家公司的母公司为FDNA。6年前这家公司的以色列合伙人将他们早期的人脸识别公司Face.com卖给了Facebook。此前，这家公司的技术能够通过大量的图像“训练”来区分不同人的特征。相比之下，Face2Gene可以根据一群人的共同特征建立一套模型，并允许应用软件给出合成照片，进行比对。
目前，在已知的7000种遗传综合症中，根据Face2Gene的统计，有一半以上的病症会有自己独特的面部特征，可以供机器学习和用于诊断。例如，唐氏综合征，但更罕见的症状诊断才是这个应用的最大挑战。
“想象下，你是一个遗传学家。根据你看到的和训练的，你会有自己对照片的一个判断。但你不可能知道所有。你的能力，你对图片的反应和对比都是有限的。” Face2Gene公司CEO德克尔·季博曼（Dekel Gelbman）说。
Face2Gene的做法是先从遗传学家那收集数据，他们的应用对于数据提供者来说是免费的。季博曼的设想是让更多的制药公司和药物发明公司加入。随着使用Face2Gene系统的人越来越多，数据也会越来越完善，面部特征对应的症状关联也会变得越来越明显。季博曼称，目前全世界60%的临床遗传学家和遗传咨询师都使用了这项技术。
患者也能自己上传照片，进行病症比对。例如，患者可以通过移动手机的APP将自己的照片上传到服务器，几秒钟后，就能生成类似病症匹配的表格。病人还能获得伦敦医学数据库给出的关于每个病症的信息。同时用户还能自己增加病症的描述，帮助系统重新计算潜在症状的可能性。
除了遗传疾病外，FDNA接下去还计划通过脸部表情确定自闭症的特征。“我们想知道是否能找到一张代表脆弱的脸，我们会看看最终能找到什么。” 季博曼说。