一个12岁的害羞男孩，除了身材矮小之外，他还有一个与众不同的地方，就是他左眼睁开的时候，右眼却一直闭合，睁不开。这个男孩患上的是一种名叫睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。
据了解，这是一种近亲结婚导致的疾病，如果不尽快治疗，随着时间的推移，孩子可能面临失明的危险。
孩子上下眼睑粘在了一起
昨天下午，记者在中国医学科学院皮肤病医院见到这个患儿。据了解，这个孩子姓沈，是蚌埠市怀远县人，12岁。
他的左右两只眼睛看起来有些不同，右眼已经完全粘连了起来。即使孩子的父亲用手试图撑开孩子的右眼眼睑，可上下眼睑已经完全粘连起来，根本看不到被眼睑覆盖的眼球。
经过了解得知，孩子的父母是近亲结婚，当孩子长到两岁时就出现了右眼上下眼睑粘连的情况。当时由于家庭经济困难，父母也实在没有钱给孩子治病。
于是，原本是上下眼睑中几个位点出现粘连，随着时间的推移，孩子的右眼眼睑完全粘连起来。
接诊的皮肤科王洪生主任介绍，这名患儿患的是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征，这是一种由基因突变引起的遗传病，为先天性外胚层组织发育不良疾病中的一种。
他说，先天性外胚层组织发育不良疾病非常罕见，而像小沈这样伴发丝状睑缘粘连的病例就更少了。他查阅了一下相关资料，似乎没有找到过类似的病例报道。
罕见病与父母近亲结婚有关？
为什么这种基因突变会发生在小沈的身上呢？王主任表示，这与他的父母是近亲结婚有关。但近亲结婚并非唯一的致病因素，从一定的层面来说，也的确会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。
因此，目前该院已经完成小沈及其家人的全基因外显子测序，正在寻找突变位点。
小沈的父亲沈文告诉记者，一个月前，沈文带着孩子慕名来到中国医学科学院皮肤病医院求医。
经过王洪生主任的诊断，小沈的右眼属于丝状睑缘粘连，而且孩子的口周发生了萎缩，小沈的身高也比同龄的孩子矮小，只有1米25，判断很可能是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。
另外，孩子的眼睛会分泌一种物质，将孩子右眼的上下眼睑像用强力胶粘起来一样。
弟弟也遭难 家人无力承担医药费
现在对孩子来说，当务之急是通过外科手术打开右眼睑缘，重见光明，如果睑缘长期粘连，孩子的视功能就会逐渐退化，用进废退，就会有失明的风险。
为了给孩子治病，沈文一家已经家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇过一场劫难：
当时沈文年仅两周岁的小儿子，小沈的弟弟不慎掉入开水桶中，导致全身60%的面积烫伤，一度面临生命危险，全家花了近20万才保住孩子的命，小儿子后续的治疗家人已无能为力，现在大儿子的医药费实在是无力承担。
得知沈文的家庭情况后，皮肤病医院为小沈免去了包括前期基因检测、会诊、手术治疗等一系列就诊费用两万余元，并根据孩子病情，组织整形美容外科、皮肤内科、手术室成立会诊小组，召开病情讨论会，制订治疗方案。
眼球与睑结膜粘连 一层层剥离难度大
手术昨天下午在整形美容外科进行，经过近一个半小时的手术，终于看到了孩子的眼球。由于长时间闭合，小患者的右眼虽然有了光感，但视力微弱，恢复情况还有待术后的进一步观察。
整形美容外科主任吴信峰表示，手术过程中最困难的，就是将粘连的睑结膜和眼球分离开，必须一层一层慢慢地剥离开，才不会伤害到眼球，手术的精细程度非常高，对小患者和医生都是一个考验，好在有惊无险，手术非常顺利。
吴信峰表示，通过手术，孩子可以恢复正常的视力，但由于是基因疾病的表现，手术后可能会再度出现睑缘粘连的情况，因此会长期跟踪孩子的健康状况，提供长期的治疗。
